بر اساس پژوهشی جدید، نسل جدید توالی‌یابی می‌تواند ابزاری درجه یک و سودمند برای تشخیص بیماران مبتلا به کمبود آنتی بادی اولیه باشد. کمبود آنتی بادی اولیه یا PAD، شایع‌ترین شکل نقص ایمنی اولیه PID، و دومین اختلال شایع سیستم ایمنی انسان پس از عفونت HIV است. این بیماری 1 نفر از هر 600 نفر را مبتلا می‌سازد، اما توسط طیفی از علائم مشترک نشان داده می‌شود و نمایش آن اغلب بر اساس شدت واریانت‌های پاتوژنیک مرتبط متفاوت است.