امروزه به کمک فناوری‌های مدرن این امکان برای محققان فراهم آمده است تا هر سلول را به‌صورت منفرد بررسی کرده و بتوانند مشخص سازند که دقیقاً در آن سلول چه ژن‌هایی بیان شده است. این روش‌ها به‌شدت حساس هستند و درنتیجه احتمال خطا در آن‌ها وجود دارد. دستگاه‌ها، محیط و زیست‌شناس می‌تواند مسئول شکست‌ها و تفاوت‌هایی باشد که بین اندازه‌گیری‌ها رخ می‌دهند. دانشمندان توانستند الگوریتمی طراحی کنند که این امکان را پیشِ روی محققان می‌گذارد تا منبع خطاها و مشکلات در زمینه‌ی توالی‌یابی RNA را پیش‌بینی و اطلاح نمایند.

گروهی رادیولوژیست‌ از بیمارستان عمومی ماساچوست(MGH) با طراحی یک سیستم هوش مصنوعی قصد دارند از آن برای تشخیص سریع و طبقه‌بندی خونریزی‌های مغزی استفاده نمایند تا بر اساس مجموعه کوچک اطلاعاتی خود، مبنایی را برای تصمیم‌گیری‌های حیاتی فراهم آورند. پزشکان از این سیستم به عنوان یک ابزار ضروری برای بخش‌های اورژانس بیمارستانی استفاده خواهند کرد تا بیماران مبتلا به علائم خطرناک سکته‌ی مغزی را ارزیابی کرده و در کم‌ترین زمان ممکن درمان درست را اعمال نمایند.

تیم مطالعاتی مؤسسه Wellcome Sanger براساس مطالعاتی معتقدند می‌توان با کمک یادگیری ماشین، ابزاری طراحی کرد تا بتواند پیش‌بینی کند که CRISPR چه نوع جهشی را به سلول تحمیل خواهد کرد. به اعتقاد این تیم مطالعاتی، به کمک این فناوری محققان قادر خواهند بود مطالعات CRISPR را افزایش داده و به کمک فرآیند ویرایش ژنوم به تسهیل شکل‌گیری و طراحی درمان‌های ایمن و مؤثرتر کمک کنند.

محققان دانشگاه کارولینای شمالی با استفاده از تکنولوژی مشابه بر روی گوشی‌های هوشمند که توانایی تشخیص چهره و گفتار را دارد، کامپیوتری را برای آنالیز تصاویر سرطان پستان و طبقه‌بندی تومورها با دقت بالا طراحی کرده‌اند. آن‌ها در این مطالعه از نوعی هوش مصنوعی به نام یادگیری ماشین(machine learnin) یا یادگیری عمیق(deep learning) استفاده کردند تا کامپیوتری را برای شناسایی ویژگی‌های خاص تومورهای سرطان پستان از طریق تصاویر طراحی کنند.

شرکت مشاور Frost & Sullivan انتظار دارد که تا سال 2021 بتواند با استفاده از سیستم هوش مصنوعی در مراقبت‌های بهداشتی و در سطح جهانی، مبلغی معادل 6.7 میلیارد دلار درآمد کسب کند. ژنومیک، از جمله حیطه‌هایی است که یادگیری ماشین (Machine Learning) در آن پیشرفت‌هایی داشته است. در مطالعات ژنومیک، مجموعه ژن‌های موجود در ارگانیسم، بررسی می‌شود. ضمن اینکه اخیراً نسبت به مسئله‌ی سلامت انسان، توجه فراوانی صورت گرفته است، می‌توان از تکنیک‌های توالی‌یابی و تجزیه‌وتحلیل ژنتیکی برای کشاورزی و دامداری هم بهره برد.

دانشمندان علوم کامپیوتر در دانشگاه مِلون معتقدند که با استفاده از شبکه‌‌های عصبی و تحت نظارت یادگیری ماشین(Machine Learning)، قادر خواهند بود تا بررسی بهینه‌تری برای مطالعه خصوصیات سلولی از طریق توالی‌یابی RNA سلول منفرد ( scRNA-seq)، داشته باشند. این یافته به محققان کمک می‌کند تا زیرشاخه‌های جدید سلولی را شناسایی کرده و بین سلول‌های سالم و سلول‌های بیمار تمایز قائل شوند.

مطالعات قبلی، تغییرات متابولیکی مانند جذب گلوکز را در نواحی خاصی از مغز با بیماری آلزایمر مرتبط دانسته‌اند. برخلاف اینکه تشخیص و درمان به‌هنگام در اوایل بروز بیماری بسیار مهم است اما تشخیص زودهنگام این تغییرات امری چالش‌برانگیز است. براساس مطالعه‌ای که اخیرا در ژورنال رادیولوژی به چاپ رسیده است، محققان با به‌کار گرفتن یادگیری عمیق (Deep Learning) در فرآیند تصویربرداری از مغز قادر خواهند بود تا پیش‌بینی آلزایمر را بهبود بخشند.

تیم محققان در گوگل با استفاده از یک ابزار Deep Learning، قادر به تشخیص سرطان پستان متاستاتیک با دقت 99 درصد هستند که این امر باعث می‌شود مدت زمان لازم برای بررسی افراد مشکوک توسط پزشکان نیز کاهش پیدا کند.این تیم تحقیقاتی در سال 2017 برای بهبود روند شناسایی و نیز افزایش دقت تشخیص با کمک الگوریتم، (LYmph Node Assistant (LYNA را براساس deep learning طراحی کردند.

امروزه هوش مصنوعی (AI) تا حد زیادی در علم پزشکی نفوذ کرده‌است و تأثیر آن نیز بیشتر شده است. لذا دانشمندان و مهندسان با جمع‌آوری اطلاعات از منابع مختلف، از جمله پرونده‌های بهداشتی الکترونیکی، ژنومیک و دستگاه‌های پوشیدنی، امیدوارند از یادگیری ماشین (ML) برای کمک به تشخیص و پیش‌بینی نتایج بیماران استفاده کنند.

به کمک تصاویر 3D حاصل از تصویربرداری سلول‌های نشانه‌گذاری شده با فلئورسنت، محققان به سیستم کامپیوتر یاد دادند تا بتواند درون سلول زنده را بار دیگر بدون نشانه‌گذاری فلئورسنتی ببیند. این در حالی است که تا قبل از این بدون نشانه‌گذاری فلئورسنتی، با استفاده از تکنیک ارزان قیمت میکروسکوپ brightfield تنها می‌توانستیم تصاویر سیاه و سفید ساده‌ای را ببینیم.