پژوهشگران دانشگاه کوئینزلند در حال توسعه‌ی آزمایش‌های تشخیصی برای نوعی بیماری ژنتیکی هستند. دمای بدن در افراد مبتلا به این بیماری، می‌تواند در حالت بیهوشی عمومی به طور کشنده‌ای افزایش یابد. روش‌های فعلی تشخیص، به دلیل نیاز داشتن به بافت‌برداری و ایجاد ناراحتی جدی برای بیماران، چندان قابل استفاده نیستند.
پژوهشگران دانشگاه کویینزلند در حال توسعه‌ی آزمایش‌های تشخیصی برای نوعی بیماری ژنتیکی هستند. دمای بدن در افراد مبتلا به این بیماری، می‌تواند در حالت بیهوشی عمومی به طور کشنده‌ای افزایش یابد.
مطابق با گفته‌های استادیار دانشکده‌ی علوم زیست‌پزشکی، بردلی لونیکونیس (Bradley Launikonis) ، هیپرترمی بدخیم به واسطه‌ی بروز جهش‌هایی در پروتئین‌های عضلانی ایجاد می‌شود و تحت شرایط پراسترس می‌تواند به مرگ بینجامد. دکتر لونیکونیس می‌گوید: «این یک بیماری ارثی است که صدها خانواده‌ی استرالیایی را متأثر می‌سازد. زمانی که افراد مبتلا به این بیماری در معرض داروهای بیهوش کننده‌ی خاصی قرار می‌گیرند، عضلات آن‌ها ممکن است شدیداً سخت شده و گرمای زیادی تولید کنند. اگر درمان مناسب صورت نگیرد، دمای بدن می‌تواند تا حدی بالا رود که به بروز حمله‌ی قلبی کشنده و یا نارسایی اندام‌های دیگر بینجامد.»
این بیماری در دهه‌ی ۱۹۶۰، پس از این که چندین نفر از اعضای یک خانواده تحت بیهوشی عمومی قرار گرفته و جان خود را از دست دادند، شناسایی گردید.
دکتر لونیکونیس ادامه می‌دهد: «آزمایش‌های ژنتیک برای تشخیص میزان آسیب‌پذیری، تنها در حدود نیمی از موارد قابل اعتماد هستند. در ۵۰ درصد دیگر، نیاز است که بافت‌برداری باز از ماهیچه‌ی ران، تحت بیهوشی عمومی، به عمل آید. این فرآیندهای بافت‌برداری بسیار تهاجمی بوده و می‌توانند برای چندین روز موجب ناراحتی جدی شوند. به علاوه، ما نمی‌توانیم کودکان را مورد آزمایش قرار دهیم، چراکه حجم عضلانی آن‌ها پایین است و زمانی که وضعیت آسیب‌پذیری ناشناخته است، قرار گرفتن تحت بیهوشی عمومی می‌تواند به ظهور مشکلات عدیده‌ای منجر شود.»
دکتر لونیکونیس در مطالعه‌ی جدید خود، نمونه‌هایی از الیاف عضلانی جمع‌آوری شده به طریق بافت‌برداری سوزنی را بررسی نمود. این نمونه‌ها تنها با استفاده از بی‌حسی عمومی از بیمار گرفته شده بودند.
او در مورد این مطالعه توضیح می‌دهد: «ما هر کدام از الیاف عضلانی را، که به اندازه‌ی یک تار موی انسان بودند، مورد بررسی قرار دادیم تا متوجه شویم که دسته‌ای از پروتئین‌های عضلانی به نام گیرنده‌های رایانودینی چگونه ترشح کلسیم را کنترل می‌کنند. کلسیم همان عنصری است که منجر به انقباضات عضلانی شده و تولید گرما می‌شود.»
ما متوجه شدیم که در افراد آسیب‌پذیر، هنگامی که عضله در معرض داروی بیهوش کننده قرار می‌گیرد، این گیرنده‌ها تمایل خاصی به رهاسازی کلسیم نشان می‌دهند.
دکتر لونوکونیس می‌گوید که این یافته‌ها راه را برای توسعه‌ی یک آزمایش تشخیصی کمتر تهاجمی، هموار کرده است.
او در پایان می‌افزاید: «بافت‌برداری‌های سوزنی، مقدار بسیار کم‌تری از بافت عضله را خارج می‌کنند، کمتر از ۰.۰۵ گرم. بنابراین، افراد می‌توانند پس از انجام آن، آزادانه اندام خود را حرکت دهند.این روش‌های بافت‌برداری می‌تواند روی کودکان نیز انجام شود، و از همین رو، پتانسیل فراهم آوردن تشخیص در سنین پایین نیز وجود دارد.»
ما در حال حاضر به دنبال ورود به مرحله‌ی توسعه و همکاری بیمارستان‌ها هستیم، تا بتوانیم یک آزمایش تشخیصی جدید را توسعه دهیم. این پژوهش هم‌چنین به ما کمک خواهد کرد از تأثیر سلامت گیرنده‌های رایانودینی بر روی نیروی عضلانی، آگاهی حاصل کنیم.
ترجمه: آزاده داودی
منبع: EurekAlert
