درمان بیماری‌های میتوکندریال به کمک ژن درمانی

دانشمندان توانستند یک روش جدید ویرایش ژنی را برای درمان موثر بیماری‌های میتوکندریال طراحی کنند. بیماری‌های میتوکندریال، بیماری‌های وخیم و مرگ‌آوری هستند که از هر پنج هزار نفر یک نفر را درگیر می‌کنند.

دانشمندان یک روش جدید ژن درمانی را به‌کار بردند که قادر است، DNA آسیب‌دیده در میتوکندری را مورد هدف قرار دهد و از این طریق شرایط بیماری را بهبود دهد. نتایج آن‌ها نشان داد این روش درمانی قادر است در بیماران نیز به‌کار رود و ممکن است حتی در آینده جایگزین روش‌های کنونی تعویض میتوکندری و یا ‘three-parent IVF’ شود. روش جدید برای نخستین بار مهندسی ژنوم قابل برنامه‌ریزی را در یک موجود زنده استفاده کرده است که در اثر آن تغییر واضحی در DNA میتوکندری ایجاد شده است.

میتوکندری‌ها موتورخانه درون‌سلولی هستند، که انرژی مورد نیاز سلول را تامین می‌کنند و ژنوم مختص خود را دارند. آن‌ها از والد مادر به فرزندان منتقل می‌شوند. چنانچه میتوکندری‌ها آسیب ببینند فرد دچار بیماری وخیم میتوکندریال می‌شود. برای مثال سندروم MELAS یک اختلال چند سیستمی است و باعث از دست دادن تدریجی توانایی‌های ذهنی و حرکتی فرد می‌شود که علائم آن معمولا در اوایل کودکی بروز می‌یابد.

به طور کلی تقریبا هزار کپی از DNA میتوکندریایی در هر سلول وجود دارد. میزان درصد ژن‌های آسیب‌دیده یا جهش‌یافته میتوکندری تعیین کننده ابتلا به بیماری میتوکندریال است. معمولا بیماری زمانی ایجاد می‌شود که ۶۰ درصد از DNA میتوکندریایی در یک سلول جهش‌یافته باشند. هر چقدر درصد این جهش‌ها بیشتر باشد شدت بیماری نیز افزایش خواهد یافت، به‌طور عکس چنانچه درصد DNAهای جهش‌یافته کاهش یابد بیماری درمان خواهد شد.

در حال حاضر بیماری‌های میتوکندریال قابل درمان نیستند هرچند روش های درمانی جدید IVF با تعویض میتوکندری تخمک می‌تواند شانس داشتن فرزندی سالم را افزایش دهد (دراین روش میتوکندری‌های آسیب‌دیده را از تخمک خارج می‌کنند و آن‌ها را با میتوکندری‌های سالم جایگزین می‌کنند).

روش جایگزین‌کردن میتوکندری روش موفقی است اما از آن‌جا که در بسیاری از موارد تاریخچه خانوادگی ابتلا به بیماری وجود ندارد این روش قادر نیست درصد افراد مبتلا به بیماری را کاهش دهد.

روش دیگر برای درمان بیماری، کاهش میزان DNA جهش‌یافته است به طوری که DNA جهش‌یافته را از بین ببریم و DNA سالم را جایگزین آن کنیم. اکنون مطالعات برای بررسی ژن درمانی تنها بر روی سلول‌های تخمک رشد‌یافته در ظروف آزمایشگاهی انجام شده است، اما دانشمندان از یک مدل بیماری میتوکندری موش استفاده کردند که موتاسیون‌های مشابه انسان را داشت.

روش ژن درمانی جدید تحت عنوان mtZFN ابتدا DNA میتوکندریایی را بر اساس تفاوت بین DNA سالم و جهش‌یافته تشخیص می‌دهد و سپس تعداد ژن‌های جهش‌یافته را با جایگزین نمودن DNA سالم کاهش می‌دهد. دانشمندان امیدوارند بتوانند این روش را در مطالعات کلینیکی نیز به‌کار برند و درمان موثری را برای بهبود بیماری میتوکندریال تامین کنند.

☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله